ALIX EST ATTEINT DU SYNDROME D'ANGELMAN

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Le syndrome d’Angelman (SA) est un trouble neurogénétique rare qui affecte environ un enfant sur 15 000 – environ 500 000 personnes dans le monde.

Le SA est un trouble neuro-développemental important. Il est caractérisé par un retard sévère du développement avec une déficience intellectuelle importante, une absence de langage oral, des troubles de la motricité, de l’équilibre et de la sensorialité.

Certaines personnes ne marchent jamais. Les cycles de sommeil perturbés peuvent également être un défi sérieux pour l’individu et l’entourage. Les personnes atteintes du SA ont besoin de soins continus et sont incapables de vivre de manière autonome. Ils ont une espérance de vie normale. C’est la vie aujourd’hui des personnes atteintes du SA, mais l’espoir est là. Les scientifiques pensent que le SA a le plus grand potentiel de guérison par rapport à d’autres troubles neurogénétiques et FAST (Foundation Angelman Syndrome Therapeutics) a une feuille de route pour y parvenir. 

Le nom de ce syndrome vient du Docteur Harry Angelman qui publia pour la première fois en 1965 un article de recherche décrivant cette maladie rare. Il a fallu plus de 20 ans aux chercheurs pour découvrir que l’anomalie génétique provenait du chromosome 15 et douze années supplémentaires pour isoler le gène responsable du syndrome : le gène UBE3A. L’identification du gène du SA en 1997 a complètement changé la donne pour la communauté Angelman.

La protéine UBE3A produite par le gène du même nom est nécessaire à la dégradation et au recyclage des protéines dans nos cellules dans un processus appelé l’ubiquitination. Chez toutes les personnes atteintes ou non du SA, seule la copie maternelle du gène UBE3A s’exprime dans le cerveau, la copie paternelle est silencieuse.